آلمان

۷۴۰۰

۱ مورد

۱۶

هند

۱۳۰۰۰

۱ مورد

۸

اسپانیا

۱۴۰۰۰

۱ مورد

۱۷

ایران

۳۶۲۷

۱ مورد

۹

انگلیس

۸۰۰۰

۱ مورد

با عنایت به مطالب فوق­الذکر در صورت اجرای طرح ملی غربالگری در سراسر کشور علاوه بر کاهش بیماری و هزینه­ های ناشی از آن، تبعات اجتماعی – اقتصادی – فرهنگی آن نیز کاهش می­یابد. در پژوهش حاضر محقق در پی معرفی اجمالی بیماری و پیامدهای ناخواسته آن و تأثیر مثبت اجرای طرح غربالگری و اهمیت آن برای کل جامعه است.

( اینجا فقط تکه ای از متن فایل پایان نامه درج شده است. برای خرید متن کامل پایان نامه با فرمت ورد می توانید به سایت feko.ir مراجعه نمایید و کلمه کلیدی مورد نظرتان را جستجو نمایید. )

۱-۵- اهداف تحقیق:
پژوهش حاضر بدنیال دستیابی به برخی هدف­هاست که به صورت مستقیم و یا غیرمستقیم جریان تحقیق را رهبری می­ کند،این اهداف در مقوله هدف اصلی و اهداف فرعی قابل دسته­بندی است.
هدف اصلی:
تبیین عوامل اجتماعی مرتبط با عدم تشخیص به موقع بیماری پی­کی­یو و پیامدهای اجتماعی آن بر خانواده بیماران در شهر تهران.
اهداف فرعی:
۱- به نظر می­رسد بین جنس بیمار و ابعاد بیماری و شدت بیماری رابطه وجود دارد.
۲- به نظر می­رسد بین سن بیمار و ابعاد بیماری و شدت بیماری رابطه وجود دارد.
۳- به نظر می­رسد بین قشر اجتماعی و ابعاد بیماری و شدت بیماری رابطه وجود دارد.
۴- به نظر می­رسد بین نسبت خویشاوندی والدین و ابعاد بیماری و شدت بیماری رابطه وجود دارد.
۵- به نظر می­رسد بین تعداد فرزندان مبتلا و ابعاد بیماری و شدت بیماری رابطه وجود دارد.
۶- به نظر می­رسد بین میزان دسترسی و کیفیت خدمات پزشکی و ابعاد و شدت بیماری رابطه وجود دارد.
۷- رابطه بین جنس، سن، قشر اجتماعی، نسبت خویشاوندی والدین و تعداد فرزندان مبتلا با میزان دسترسی و کیفیت خدمات پزشکی.
۱-۶- فرایند تاریخی پدیده مورد بررسی:
بیماری فنیل کتونوریا یا پی­کی­یو اولین بار توسط یک پزشک نروژی به نام «ایوار آزبورن فولینگ» در سال ۱۹۳۴ کشف و به عنوان یک اختلال سوخت و ساز موروثی معرفی گردید (دلیلی، ۱۳۹۳ : ۵). دکتر فولینگ یکی از اولین پزشکانی بود که از تجزیه و تحلیل­های کامل و دقیق شیمیایی برای مطالعه و بررسی بیماری استفاده نمود. تجزیه و تحلیل ذقیق او از ادرار دو برادر و خواهر تحت تأثیر بیماری او را بر آن داشت تا از سایر پزشکان محدوده­ «اوسلو» بخواهد تا آنها هم ادرار سایر افراد آلوده به این بیماری را آزمایش کنند. این امر منجر به یافتن ماده­ای مشابه و یکسان شد که او در ۸ بیمار دیگر نیز یافت کرده بود. ماده­ یافت شده تحت آزمایش و تحلیل­های شیمیایی و اساسی اولیه­ بیشتری قرار گرفت. او آزمایش­هایی طراحی کرد که باعث افزایش اسید بنزوییک و بنزآلدهید می­شدند، و این امر به نتیجه ­گیری توسط او شد که این ترکیب حاوی حلقه بنزن است (دلیلی، ۱۳۹۳: ۶).
یکسال بعد لیون پیرسون متخصص ژنتیک از انگلستان، بدلیل ویژگی ظهور فنیل کتون در ادرار، واژه فنیل کتونوری را برای توصیف این بیماری بکار برد و به اختصار (پی­کی­یو) نامیده شد. بلکل برای اولین بار رژیم فنیل آلانین محدود را برای درمان بیماران فنیل کتونوریا پیشنهاد کرد. هو (woo) در سال ۱۹۸۳ برای اولین بار ژن فنیل آلانین را توضیح داد و جهش کدکننده این آنزیم را دلیل نقص در فعالیت آنزیم PHA معرفی کرد (دلیلی، ۱۳۹۳: ۶).
اوائل ۱۹۶۰ گاتری روش مناسب به منظور اندازه ­گیری سطوح خونی فنیل آلانین معرفی کرد که تست گاتری نامیده شد. غربالگری و معرفی (پی­کی­یو) معمولا با بهره گرفتن از آزمایش PHLC تشخیص داده می­ شود. اواسط دهه ۱۹۶۰ فرمولای کم فنیل آلانین به صورت تجاری عرضه گردید. اواخر ۱۹۸۰ مشخص شد، ژن مسئول انتقال از پدر و مادر دقیقاً شناسایی شد. و استاندارد محدود میزان فنیل آلانین برای مراقبت از مبتلایان بین ۲ تا ۶ میلی­گرم در سرم خون تعیین شد. ژن این بیماری روی کروموزوم ۱۲ قرار گرفته است . چنانچه والدین هر دو حامل­این ژن باشند معمولاً در ازدواج­های خویشاوندی این احتمال بالاتر است، احتمال ابتلا به هرفرزند ۲۵% می­باشد(همان منبع).
فصل دوم